Enfermedades raras

Dentro de la población panameña, pocos son diagnosticados con alguna enfermedad rara, categoría en la que solo el 5% de ellas (no más de 400 de las aproximadamente 7,000 que existen) tienen tratamiento.

Conforme a la doctora Ruby Castillo de Sabet/Rasekh, de la Red de Enfermedades Raras de Panamá (RedER), debido a la falta de recursos para ser atendidas, permanecen en un estado de orfandad, por lo que a veces lo único que se les puede ofrecer a los pacientes son terapias paliativas y de rehabilitación.

Hemofilia, el angioedema hereditario, enanismo y lupus son algunas de las más prevalentes, aunque no dejan de considerarse extrañas.

“A la fecha no tenemos una base de datos que refleje al menos de forma aproximada las enfermedades raras en el país, ni la cantidad de pacientes que las padecen”, sostuvo la ex coordinadora del Programa de Atención a las Personas con Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas del Ministerio de Salud (Minsa).

Según estimaciones, alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas.

ELIENED ORTEGA YÁNGÜEZ

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Acompañamiento y asesoría con amor

La doctora Johanna Marcucci colabora con la Fundación Ayoudas y, además, es creadora de un organismo que visibiliza a las personas con atrofia muscular espinal, padecimiento dentro de dicho grupo y que mantiene su hijo.

“Esta dolencia en particular daña y mata células especializadas en el cerebro, específicamente de la médula espinal llamada motoneuronas; esas son las que controlan los movimientos de brazos, piernas, gargantas, brazos, etc. Debido a esto, los músculos se debilitan y atrofian”, precisó.

Sin registros sobre este mal en el país, la organización de Marcucci inició un censo con el que se identificaron 12 casos. Aclaró que, con la lamentable muerte de una niña, este número se redujo a 11 diagnosticados.

Al igual que los anteriores, otros entes orientan y acompañan tanto a pacientes como a familiares durante su vida con la enfermedad, entre ellos: la Asociación Panameña de Angioedema Hereditario, ANFAPEM (esclerosis múltiple), APALUPUS (Asociación Panameña de Pacientes con Lupus), APPAF (Asociación Panameña para la Prevención de la Anemia Falciforme), ASOES (Asociación de Enfermedades Suprarrenales) y AUPA (Asociación Unidos para

Apoyarte).

Dra. Yamileth Quintero

Asociación Panameña de Medicina Familiar.

“Estas enfermedades son en su mayoría congénitas, es decir que se hacen presentes desde el nacimiento. En algunos casos son los pediatras y neonatólogos los que las detectan, a medida que el niño no alcanza los niveles de desarrollo”.